Personas con ceguera hereditaria mejoran su visión gracias a un ensayo clínico
Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria, la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento.
Las conclusiones del ensayo 'Brilliance', que en este momento está entre las fases 1 y 2 de prueba, aparecen recogidas este lunes en The New England Journal of Medicine y ponen de manifiesto que el tratamiento es "seguro y condujo a mejoras de visión demostradas en los pacientes tratados", subrayan los autores.
Los 14 participantes en el ensayo, entre ellos 12 adultos (de entre 17 y 63 años) y dos niños (de 10 y 14 años), nacieron con esta enfermedad rara, para la que no existe tratamiento, causada por la mutación del gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista.
Unos 2 o 3 recién nacidos de cada 100 mil sufren esta mutación.
"Es como si una avería pequeña provocara el fallo de un motor", explica uno de los autores del estudio, el investigador de la universidad de Harvard y director del Instituto de Terapia Génica y Celular del hospital Mass General Brigham de Boston, Eric Pierce.
El tratamiento experimental se diseñó específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290 y fue suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma (EDIT-101) mediante un procedimiento quirúrgico especializado.
Resultados
Una vez administrado el medicamento, los investigadores midieron su efectividad en base a cuatro parámetros:
Agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista.
El resultado fue que 11 de los 14 participantes, un 79%, mejoraron en al menos uno de estos parámetros estudiados; mientras que 6 pacientes, un 43%, lo hicieron en dos o más.
Seis participantes reportaron una mejora de la calidad de vida relacionada con la visión; cuatro (un 29%) presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza visual, que se manifiesta por ejemplo en la capacidad de identificar objetos o letras en una tabla.
"Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces, por ejemplo, de leer", señala Pierce en un comunicado.
"Uno de los participantes en nuestro ensayo ha compartido varios ejemplos de cómo ha mejorado su calidad de vida gracias a recuperar visión, como haber podido encontrar su móvil tras haberlo extraviado o saber que su cafetera funciona al ver sus pequeñas luces", apunta otro de los autores, Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la universidad estatal de Oregón.
Ninguno de los pacientes experimentó ningún efecto adverso grave relacionado con el tratamiento, ni toxicidades limitantes de la dosis, y, según informan los investigadores, todos los efectos secundarios leves que reportaron han sido ya resueltos.
Terapia génica para enfermedades incurables
Se trata de la primera vez que la tecnología CRISPR se usa para la edición de genes en vivo, es decir dentro del cuerpo humano.
Esta herramienta de edición genética, considerada el mayor avance científico del año en que se inventó (2015), viene a guiar a una proteína (Cas9) para modificar el material genético (cortar, pegar, etc.) en cualquier célula.
"Este trabajo demuestra que la edición genética CRISPR tiene un potencial muy prometedor para tratar la degeneración hereditaria de la retina", señala Pennesi.
El ensayo clínico se llevó a cabo entre comienzos de 2020 y febrero de 2023 y ha sido financiado por Editas Medicine, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para enfermedades raras basadas en la tecnología de edición de genes CRISPR.
En este momento, los investigadores exploran la posibilidad de trabajar con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales que permitan afinar aspectos como la dosis ideal del medicamento a suministrar, o poder estudiar si el efecto del tratamiento es más pronunciado en determinados grupos de edad.
Con información de Informador.mx
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Se dice que es parte de la campaña que trae en contra del rector de la UACH, Luis Rivera Campos, la administrativa de la Facultad de Filosofía y Letras, Heidi Rivas.
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Lo anterior respecto a la información en torno a las 128 multas que impuso el Ichitaip en dicho periodo en mención, a distintos entes públicos, entre ellos municipios, secretarías y funcionarios en particular.
De las 17 multas, que se señalan a través de transparencia, que se tiene pendientes de cobro a la propia Secretaría de Hacienda del Estado, la Lic. Dalia Pineda vocera de dicha dependencia confirmó “Hacienda está al día y creo que otras están en proceso de notificación”, aclaró.
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Se señala que se ampararon mil 600 estudiantes en contra del cobro de colegiaturas por parte de la UACH exigiendo la gratuidad.
En los argumentos de Morena para solicitar se audite por la federación y el Estado a la UACH es que el presupuesto de la Universidad Autónoma de Chihuahua es de 2 mil 76 millones de pesos superior a algunos municipios del Estado y agregarán que la fiscalización a la Cuenta Púbica 2022 observó en contra del rector Luis Alfonso Rivera Campos, un gasto de casi 200 mil pesos para un viaje en el que compraron 53 boletos de la NFL y sólo comprobó usar 35 de ellos.
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