Síndrome de Prader-Willi, enfermedad rara pero que es controlable

58Lwd5PEl síndrome de Prader-Willi (SPW), es una enfermedad rara, es decir, que por su baja prevalencia también se les conoce como enfermedad huérfana, de la cual, la única manifestación en la persona recién nacida es la disminución del tono muscular, técnicamente llamada hipotonía, sin embargo, esta condición muchas veces es ignorada por el personal médico, lo que conlleva a retrasar su diagnóstico y manejo.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PAl respecto, el subdirector de investigación médica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), Ronny Kershenovich Sefchovich, explicó que este síndrome es un trastorno genético poco frecuente causado por la alteración de un gen en el cromosoma 15; es decir, que al cromosoma le falta una parte, sin embargo, es posible poder identificar esta anomalía, a través de un análisis genético de sangre desde el periodo prenatal.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PPor ello, durante el embarazo, es importante realizar un diagnóstico prenatal adecuado con un genetista, e incluso, de ser el caso, la madre debe comunicarlo de inmediato a la médica o médico que da seguimiento a su embarazo para descartar o confirmar el diagnóstico.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PCon motivo del Día Internacional del síndrome Prader-Willi, el cual se conmemora este 30 de mayo, el especialiata sostuvo que con motivo de esta fecha, se busca sensibilizar a profesionales de la salud y familiares en la comprensión de este problema tan complejo.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PLA SINTOMATOLOGÍA58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PEl especialista del Inmegen aclaró que 99 por ciento de personas recién nacidas presentan hipotonía marcada de origen central; es decir, disminución muscular de los movimientos espontáneos y del reflejo de succión, posición de “rana” y llanto débil, lo que conlleva dificultad para la alimentación y, como consecuencia, en la mayoría de los casos se necesita soporte nutricional mediante la colocación de una sonda orogástrica o nasogástrica.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PAñadió que después de cumplir dos o tres años, las y los niños sufren un trastorno que se conoce como hiperfagia en el que sienten la necesidad de comer de manera constante y, por ende, tienen problemas para controlar el peso. 58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PKershenovich Sefchovich mencionó que es probable que haya personas con discapacidad intelectual y obesidad debido a este síndrome que no estén diagnosticadas.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PLa falta de saciedad en los menores, condiciona la aparición de conductas anormales con relación a la comida, como búsqueda de alimentos, robo de comida y atracones; por lo que, desde la infancia, necesitan estricto control de la ingesta.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PDebido a que esta enfermedad de origen genético que causa obesidad, las personas tienen más riesgo de padecer diabetes tipo 2, presión arterial y colesterol altos, enfermedades cardíacas y apnea del sueño, enfermedad hepática, cálculos y problemas en las glándulas suprarrenales.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PEl tratamiento es interdisciplinario con especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética, para atender todos los problemas que conlleva el síndrome.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PEsta enfermedad no es prevenible y no tiene cura, por lo que, en la edad adulta, la persona presenta problemas de comportamiento y disminución de la capacidad intelectual, de lenguaje y desarrollo neurológico.58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PRecomendó a las parejas con una hija o hijo con el síndrome de Prader-Willi que planean un nuevo embarazo, buscar asesoramiento con un especialista en genética para determinar el riesgo de que su segunda hija o hijo también nazca con esta enfermedad. 58Lwd5P Omnia.com.mx

58Lwd5PCon información de Crónica58Lwd5P Omnia.com.mx