Por primera vez, un paciente recupera la vista gracias a una terapia génica
EFE.- Un italiano de 38 años es el primer paciente del mundo que recupera la vista después de ser tratado con una nueva terapia génica de “doble vector” para una rara enfermedad de la retina, según los resultados presentados este martes por el Instituto de Genética y Medicina de Pozzuoli (Tigem), en el sur de Italia.
El tratamiento realizado en la Clínica de Oftalmología de la Universidad de Campania Luigi Vanvitelli en Nápoles, donde el paciente fue operado, le permitió pasar de ver todo borroso a poder leer subtítulos en la televisión, distinguir las formas de los objetos y ver con claridad incluso con poca luz, informaron medios locales.
El paciente sufría una de las llamadas enfermedades raras o genéticas: el síndrome de Usher tipo 1B, que está asociado tanto con sordera como con ceguera progresivas. Junto con él, otros siete pacientes recibieron entre octubre de 2024 y abril de 2025 la terapia desarrollada por el Tigem, aunque por el momento solo se ha dado a conocer este resultado.
Virus al rescate
Las terapias génicas son procedimientos que se basan en la edición de genes, y en este caso, los encargados de hacer edición son vectores virales; literalmente, son virus a los que se ha equipado con las herramientas para sustituir una porción defectuosa de un gen, por una sana.
"El procedimiento de terapia génica en sí no es particularmente complejo: se realiza bajo anestesia general y consiste en inyectar dos vectores virales separados en el espacio subretiniano, cada uno con la mitad de la información genética necesaria para producir la proteína que falta en los pacientes", declaró Francesca Simonelli, jefa del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la Universidad Luigi Vanvitelli.
Durante la presentación en la universidad, el paciente explicó que "(a)ntes de la terapia génica, todo era confuso, indistinguible. Ahora puedo salir solo por la noche, reconozco a mis compañeros, las formas de los objetos, puedo leer los subtítulos de la televisión incluso de lejos, puedo ver los pasillos del almacén donde trabajo sin tropezar", relató.
Simonelli comentó que dos semanas después del tratamiento el paciente "ya mostraba una mejoría en su visión, y al cabo de un mes veía mejor incluso con poca luz y hasta la fecha, ha recuperado la vista de forma efectiva".
Los datos preliminares recopilados de los otros siete pacientes tratados hasta la fecha "confirman la seguridad y la tolerabilidad de la terapia génica", indicó la responsable, antes de añadir que "no se registraron efectos adversos graves con ninguna de las dosis probadas, y la inflamación ocular observada en algunos pacientes es poco frecuente, limitada y se resuelve con corticosteroides".
El nuevo método podría ayudar a restaurar o preservar la función visual en personas con síndrome de Usher tipo 1B, así como en pacientes con otras enfermedades oculares hereditarias causadas por defectos en genes que, hasta ahora, no se podían transferir mediante procedimientos estándar de terapia génica, informaron los científicos.
Con información de Latinus
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