Síndrome de Prader-Willi, enfermedad rara pero que es controlable

El síndrome de Prader-Willi (SPW), es una enfermedad rara, es decir, que por su baja prevalencia también se les conoce como enfermedad huérfana, de la cual, la única manifestación en la persona recién nacida es la disminución del tono muscular, técnicamente llamada hipotonía, sin embargo, esta condición muchas veces es ignorada por el personal médico, lo que conlleva a retrasar su diagnóstico y manejo.

Al respecto, el subdirector de investigación médica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), Ronny Kershenovich Sefchovich, explicó que este síndrome es un trastorno genético poco frecuente causado por la alteración de un gen en el cromosoma 15; es decir, que al cromosoma le falta una parte, sin embargo, es posible poder identificar esta anomalía, a través de un análisis genético de sangre desde el periodo prenatal.

Por ello, durante el embarazo, es importante realizar un diagnóstico prenatal adecuado con un genetista, e incluso, de ser el caso, la madre debe comunicarlo de inmediato a la médica o médico que da seguimiento a su embarazo para descartar o confirmar el diagnóstico.

Con motivo del Día Internacional del síndrome Prader-Willi, el cual se conmemora este 30 de mayo, el especialiata sostuvo que con motivo de esta fecha, se busca sensibilizar a profesionales de la salud y familiares en la comprensión de este problema tan complejo.

LA SINTOMATOLOGÍA

El especialista del Inmegen aclaró que 99 por ciento de personas recién nacidas presentan hipotonía marcada de origen central; es decir, disminución muscular de los movimientos espontáneos y del reflejo de succión, posición de “rana” y llanto débil, lo que conlleva dificultad para la alimentación y, como consecuencia, en la mayoría de los casos se necesita soporte nutricional mediante la colocación de una sonda orogástrica o nasogástrica.

Añadió que después de cumplir dos o tres años, las y los niños sufren un trastorno que se conoce como hiperfagia en el que sienten la necesidad de comer de manera constante y, por ende, tienen problemas para controlar el peso.

Kershenovich Sefchovich mencionó que es probable que haya personas con discapacidad intelectual y obesidad debido a este síndrome que no estén diagnosticadas.

La falta de saciedad en los menores, condiciona la aparición de conductas anormales con relación a la comida, como búsqueda de alimentos, robo de comida y atracones; por lo que, desde la infancia, necesitan estricto control de la ingesta.

Debido a que esta enfermedad de origen genético que causa obesidad, las personas tienen más riesgo de padecer diabetes tipo 2, presión arterial y colesterol altos, enfermedades cardíacas y apnea del sueño, enfermedad hepática, cálculos y problemas en las glándulas suprarrenales.

El tratamiento es interdisciplinario con especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética, para atender todos los problemas que conlleva el síndrome.

Esta enfermedad no es prevenible y no tiene cura, por lo que, en la edad adulta, la persona presenta problemas de comportamiento y disminución de la capacidad intelectual, de lenguaje y desarrollo neurológico.

Recomendó a las parejas con una hija o hijo con el síndrome de Prader-Willi que planean un nuevo embarazo, buscar asesoramiento con un especialista en genética para determinar el riesgo de que su segunda hija o hijo también nazca con esta enfermedad. 

Con información de Crónica

Tips al momento

¡Hay tiro!

Circula entre los panistas de Ciudad Juárez, una imagen de una acalorada discusión del dirigente estatal del PAN, Gabriel Díaz contra el regidor, Joob Quintín.

De acuerdo a la versión la imagen, corresponde a una conversación de chat donde Gabo Díaz le dice a Joob Quintín “platicamos luego si quieres”.

Joob Quintín le responde a Gabo Díaz, “le vas a ir a llorar a la gobernadora? Esa es tu única estrategia”

Gabo Díaz replica a Joob Quintín “jajajajaja me la pe… bien duro pend…. Pero mejor te lo digo en vivo por mensaje es de mari…”

Joob Quintín concluye en la conversación de la imagen “como? Un regidor? Pensé que estábamos platicando Te estoy platicando que en Juárez las cosas no van bien”


Convocan a hombres para vacante de comisionado del CPC Anticorrupción 

La Comisión de Selección del Comité de Participación Ciudadana del Sistema Estatal Anticorrupción, emitió la convocatoria para la designación de las personas integrantes del Comité de Participación Ciudadana del SEA, misma que es dirigida sólo para el sexo masculino.

Debido a que en la conformación de Participación Ciudadana no habrá más de tres integrantes de un mismo sexo, y que al momento de que se encuentre vacante la plaza que se convoca, el citado Comité se encontrará integrado por tres personas del sexo femenino y una persona del sexo masculino, es quese convoca a participar únicamente a ciudadanos chihuahuenses del sexo masculino.

Las postulaciones de los candidatos al Comité de Participación Ciudadana serán recibidas a partir del 27 de marzo del 2024, al 8 de abril del 2024. El listado de las personas inscritas se publicará el día 9 de abril del 2024.

 El proceso de evaluación para la designación de la persona seleccionada se llevará a cabo en las siguientes etapas:

La primera etapa consistirá en una evaluación documental que permita determinar el cumplimiento de los requisitos del 10 al 16 de abril del año que transcurre.

En la segunda etapa, el 17 de abirl del 2024, la Comisión hará público el resultado de la evaluación documental y curricular en la que se haya identificado a los mejores perfiles para ocupar el cargo convocado, y se establecerá el listado de las personas que pasarán a la etapa de entrevistas, y su respectivo calendario.

La tercera etapa, que es la de entrevistas, se verificará los días 18, 19 y 20 de abril de 2024.

La designación del integrante del Comité Estatal de Participación Ciudadana, se hará en sesión pública a más tardar el día 21 de abril de 2024.

El resultado de esta sesión se comunicará de manera inmediata a la persona designada y al H. Congreso del Estado, para la toma de protesta correspondiente, lo que se realizará, el día 22 de abril de 2024.

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